9月19日-21日，由全国罕见病诊疗协作网办公室、中国罕见病联盟、中华医学会罕见病分会等联合全国30余家机构共同举办的第七届中国罕见病大会在北京召开。
第七届中国罕见病大会现场。中国罕见病联盟供图
会上介绍，2025年，罕见病领域的各项事业稳步发展，仅上半年就有21个罕见病药物获批上市，即将出台的国家商业健康保险创新药品目录，将进一步完善罕见病多层次保障体系。
第十四届全国政协教科卫体委员会副主任、中国工程院院士、创新药物研发国家科技重大专项技术总师曹雪涛在致辞中表示，近年来国家多部委协同发力，先后出台两批罕见病目录，收入207种罕见病；全国罕见病诊疗协作网从2019年的324家医院增至目前419家，北京协和医院牵头建立全国罕见病多学科会诊平台，中国罕见病联盟等机构在提升罕见病诊疗能力、保障患者用药等方面开展了大量富有成效的工作。
曹雪涛呼吁，各界继续推动科研创新，加快罕见病药物国产化进程，完善医保目录动态管理，建立全周期社会支持体系，加强科普宣传，营造关爱氛围。
国家医疗保障局医药服务管理司司长黄心宇表示，目前已建立以基本医保、大病保险、医疗救助为主体的三重保障体系；国家医保目录内的罕见病药品约有100种，覆盖42个罕见疾病种类，2024年医保基金为协议期内罕见病药品支付86亿，约占协议期药品总支付的7.7%；国家医保局积极推动医保目录药品进院、“双通道”供药机制建设，推进用药可及。黄心宇指出，我国商业健康险2024年基金已达9773亿元，可与国家基本医保形成优势互补的综合保障体系。
北京大学全球卫生研究院院长、北京大学中国卫生发展研究中心主任任明辉介绍了今年世界卫生大会通过的罕见病决议，将以此制定未来十年规划。任明辉指出，未来，中国应继续深度参与世卫组织相关的罕见病治理和行动计划，推动科研成果共享和技术协同创新。
中国罕见病联盟副理事长兼秘书长、北京协和医院院长、中华医学会罕见病分会主任委员张抒扬介绍，北京协和医院构建多学科协作、形成“诊断-治疗-研究”全链条深度融合机制的历程，探索罕见病的早诊、早筛、早治路径。她介绍，中国国家罕见病注册系统(NRDRS)已建立253个研究队列，涵盖216种疾病，注册病例超9万例，开展105项临床研究；国家罕见病直报系统已覆盖全国31个省级行政区、236个地级行政区，总病例数已达164万例。罕见病诊治的“中国方案”，正在取得越来越多的成果。
